نجح باحثون أمريكيون في جامعة يوتا، باستخدام تقنية تسلسل متقدمة، طورت مؤخراً لتحليل بيانات الجينات، في اكتشاف السبب الجيني وراء اضطراب الحركة التقدمية النادر، وهو جزء من جين يطلق عليه «ZFHX3»، يحتوي على سلسلة طويلة من الحمض النووي المتكرر، الذي يجعل الخلايا البشرية مريضة، وغير قادرة على إعادة تدوير البروتينات كما ينبغي، وبعضها يحتوي على كتل بروتينية ملتصقة ببعضها.
يسبب الرنح النخاعي المخيخي، ضعفاً في العضلات، وصعوبة تنسيق حركة الجسم، والمشي المتشنج وغير المستقر، وصعوبة في الكلام، والفقدان التدريجي للإحساس في اليدين والقدمين، وردود الأفعال، ولا يوجد علاج معروف لهذا المرض، لأنه لم يكن لديه سبب معروف، وفقاً للمعاهد الوطنية للصحة.
وقال د. ستيفان بولست، الأستاذ في الجامعة، والباحث الرئيسي بالدراسة: «تحتاج الخلايا السليمة إلى تكسير البروتينات التي لم تعد تعمل باستمرار، وإن الطفرة المسببة للمرض، يمكن أن تسمم الخلايا العصبية عن طريق تثبيت آلية إعادة تدوير البروتين في الخلايا».
وتابع: إن «معرفة سبب الإصابة بالمرض، هو الخطوة الأولى في تطوير علاجات فعالة، من أجل تحسين حياة المرضى المصابين بأمراض وراثية، وبات بإمكاننا الآن مهاجمة آثار هذه الطفرة المحتملة على مستويات متعددة».
