ويعد عدم التجانس في المسببات، والنمط الظاهري، والتشخيص من السمات المهمة للتوحد، ويعتبر عدم التجانس الوراثي العامل الأكثر أهمية، وحديثاً، أمكن تحديد 100 جينة تنشئ خطر اضطراب طيف التوحد.
ومع ذلك، لا يمكن لجين أو طفرة واحدة أن تسبب أكثر من %1 من الحالات، ويشكل وجود عدم التجانس تحدياً للبحث الأساسي والترجمة السريرية لاضطراب طيف التوحد، وفي الآونة الأخيرة، راجع البروفيسور ليمينغ شين من كلية علوم الحياة وعلوم المحيطات بجامعة شنتشن الصينية وأعضاء فريقه، عدم التجانس، والتسبب في المرض، والعلامات الحيوية، وطرق التدخل لاضطراب طيف التوحد.
وركزوا على الآليات المتقاربة لاضطراب طيف التوحد، بما في ذلك الآليات المشتركة والأمراض المصاحبة له.
وتستحق الآليات المرتبطة بالتشوهات الفسيولوجية والتمثيل الغذائي المهمة، مثل الالتهاب، والمناعة، والإجهاد التأكسدي، واختلال وظائف الميتوكوندريا، وكذلك الاضطرابات الميكروبية المعوية في المرض، الاهتمام.
ويلعب التشخيص في الوقت المناسب دوراً حاسماً في تسهيل التدخل المبكر والنتائج، وعلى الرغم من أنه لم يتم الحصول بعد على علامات تشخيصية محددة للاضطراب، فقد أظهرت الدراسات بما في ذلك التحليلات عالية الإنتاجية تقارب الآليات المرتبطة بها، وعادة ما تركز على فئات قليلة، ولذلك، لا يزال هناك تفاؤل بشأن تحديد المؤشرات الحيوية التشخيصية المحددة.
والهدف من العلاج هو تحسين أداء الفرد ورفاهيته، وتركز هذه المراجعة على الأساليب المبنية على الأدلة والتي لها نتائج إيجابية، بما في ذلك التدخل السلوكي، والتدخل التعليمي، والتدخلات المستمدة من الأجهزة التقنية، وكذلك التدخل الطبي.
ولا يزال هناك نقص في الأدوية لعلاج الأعراض الأساسية للاضطراب، ويقدم المؤلفون لمحة عامة عن العلاجات الدوائية الحالية للمرض، إضافة إلى التي تستهدف الفيزيولوجيا المرضية الشائعة وميكروبات الأمعاء
